Características
El objetivo es conocer las bases teóricas de la genética médica en el área específica de las enfermedades metabólicas hereditarias y de su aplicación en la investigación clínica, a través de la casuística autóctona con manifestaciones a nivel del sistema estomatognático.
Plan de Estudios
Enfermedades metabólicas hereditarias: introducción general. Conceptos de genética médica.
Patologías paradigmáticas autóctonas. Diagnóstico multidisciplinario: clínico, bioquímico, enzimático y molecular.
Aminoacidopatia: Homocistinuria clásica.
Patologías de atesoramiento lisosomal: Gangliosidosis GM2 o Enfermedad de Sandhoff. Mucopolisacaridosis. Mucolipidosis II y III. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Fabry. Lipofuscinosis.
Defectos en el metabolismo de los carbohidratos: Intolerancia hereditaria a la fructosemia.
Porfirias hepáticas, agudas intermitentes. Otras porfirias de compromiso visceral y cutáneo: cutánea tarda, variegata, eritropoyética etc.
Defectos genéticos de deficiencia de creatina.
Defecto en el metabolismo de las Purinas: Enfermedad de Lesch-Nyham o deficiencia en hipoxantina fosforibosil transferasa.
Info Adicional
Actividad Curricular: Presentación y análisis de casos clínicos autóctonos.
Metodología de evaluación: Defensa oral de un trabajo monográfico sobre manifestaciones orales de patologías metabólicas hereditarias.
Fecha de Inicio: 14 de octubre de 2011.
Fecha de Finalización: 25 de Noviembre de 2011.
Cronograma: 14 y 21 de Octubre y 4, 11 y 25 de Noviembre de 2011.
Horario: de 9:00 a 13:00 horas.
Carga Horaria: 20 horas.
Cupo Mínimo: 10 inscriptos
Cupo Máximo: 30 inscriptos.
